Челябинские врачи начали лечить детей с редчайшей генетической мутацией

Впервые в Челябинске начали лечить ребят, которые родились с миодистрофией Дюшена. Из-за особых генетических мутаций у детей с таким заболеванием постепенно разрушаются мышечные ткани. Проблема в том, что до недавнего момента не было специфического лекарства, помогающего бороться с этой бедой. Но совсем недавно в Россию ввезли совершенно новый препарат для инфузий – внутривенного или подкожного введения лекарств.

«Он не зарегистрирован в России, это новая мировая разработка. Он помогает остановить разрушение мышц и повысить уровень белка дистрофина, который стабилизирует состояние пациента», – рассказал Денис Смирнов, главный внештатный детский невролог министерства здравоохранения Челябинской области.

В Челябинске инфузии новым препаратом уже начали делать маленькому пациенту, который на данный момент является единственным ребенком в областном центре, у которого диагностировали миодистрофию Дюшена. Главная задача врачей сейчас – добиться того, чтобы мальчик не потерял способность ходить.