Второй случай редкого генетического заболевания зафиксировали в Челябинске

В Челябинской областной детской клинической больнице поставили пациентке редкий диагноз - болезнь Тея-Сакса. Как сообщили в пресс-службе ЧОДКБ, это редкое наследственное заболевание,  которое поражает центральную нервную систему и проявляется ц пациентов слабостью и болью в мышцах. Болезнь негативно влияет на спинной и головной мозг, а также на менингеальные оболочки. У детей этот недуг проявляется в ранее возрасте, но в случае, диагностированном в Челябинске, было позднее начало.

«Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы 2 патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса (один из них – ответственный за позднее начало заболевания)», - заявил Евгений Иванов, заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ.

Изначально пациентке пришлось пройти ряд тестов, чтобы определить генетическую природу заболевания, а затем были обследования на спинальную мышечную амиотрофию, после чего был назначен молекулярно-генетический анализ. Сейчас правильный диагноз позволяет проводить лечение, которые замедляет прогресс болезни. В лаборатории уже подготовили научную статью с описанием этого случая, а в целом по России болезнь Тея-Сакса диагностируется лишь во второй раз.

В учреждении отмечают, что челябинское описание поможет в диагностике других пациентов и даже в поиске лекарства.