В Челябинской области запустили проект помощи детям с редкими заболеваниями

В Челябинской области детям с редкими генетическим заболеваниями помогут в рамках проекта «Редкая помощь», организованного фондом «Редкие дети». Проект получил поддержку Фонда президентских грантов и собрал лучших специалистов, которые уже имеют успешный опыт лечения маленьких пациентов с редкими диагнозами. Об этом рассказала основатель фонда «Редкие дети» Наталья Астафьева на пресс-конференции медиахолдинга «Гранада Пресс», посвященной Всемирному Дню редких заболеваний.

«Это важный проект, который продиктован нашей практикой и последствиями пандемии. Тогда мы столкнулись с тем, что редких детей, наших подопечных, чаще всего вели федеральные центры, а в регионе у них не было опоры из врачей и социальных услуг. Поэтому мы начали формировать внутри региона свои компетенции и свои виды помощи», – пояснила Наталья Астафьева.

По ее словам, во время проекта будут организованы медико-социальные консультации для семей, в которых дети родились с редкими генетическими заболеваниями или находятся в зоне риска по постановке такого диагноза. Специалисты, среди которых есть педиатр, генетик, невролог и реабилитолог, помогут родителям разобраться в медицинских документах и понять, как организовать дальнейшую диагностику или лечение ребенка.

«По данным официальной статистики, в регионе таких детей 250-270, но фактически их гораздо больше – около трех тысяч. Это дети с тяжелыми кожными, мышечными, костными патологиями, например, «дети-бабочки», «дети-рыбки». Проблема в том, что точного учета таких пациентов нет, поэтому семьям бывает трудно найти ответы на свои вопросы, понять, к каким врачам идти, как строить маршрутизацию, какие меры поддержки уже есть, а каких не хватает», – отмечает основатель фонда.

В первую группу уже набраны 18 человек, консультации для них начнутся в марте. Всего в рамках проекта помощь планируют оказать 198 семьям.