Почти 30 тыс. младенцев проверили на врожденные болезни в Челябинской области

В прошлом году 29 949 новорожденных Южного Урала прошли неонатальный скрининг. Это исследование проводится в первые дни жизни малыша прямо в роддоме и помогает своевременно обнаружить врожденные и наследственные патологии.

Как сообщили в пресс-службе регионального Минздрава, в 2023 году скрининг выявил у младенцев 33 случая заболевания, в том числе у двух детей обнаружили галактоземию, у шести – адреногенитальный синдром, у 15-ти – первичный гипотиреоз, у девяти – фенилкетонурию и у одного – муковисцидоз. Кроме того, 995 детей отнесены к группе риска по врожденным и наследственным заболеваниям. Малыши прошли дополнительное обследование в федеральных центрах. В итоге установлено два случая мышечной атрофии, два – первичного иммунодефицита и два случая наследственных болезней обмена.

В Минздраве напомнили, что с 1 января 2023 года в России, в том числе и в Челябинской области, проводится расширенный неонатальный скрининг: новорожденных обследуют на 30 заболеваний. Исследование позволяет выявить патологию на ранней стадии и начать лечение до проявления серьезных симптомов, избежав тяжелой инвалидности.