Челябинские врачи первые в России диагностировали редкое заболевание у ребёнка

У маленькой пациентки с рождения были вес ниже нормы, проблемы со стулом и непереносимость некоторых продуктов. Её наблюдали аллерголог, гастроэнтеролог и хирург. Врачи считали, что у ребёнка муковисцидоз. На консилиуме. который прошёл совместно с генетиками, медики решили взять кровь на молекулярно-генетический анализ.

"Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности", - объяснила лечащий врач девочки, врач-генетик Алёна Побединская.

Редкое заболевание связано с дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов. Они отвечают за переваривание сахарозы и крахмала, что влияет на работу ЖКТ, набор веса, рост и развитие организма. Девочке назначили специальную диету. В скором времени она отправится в Российскую детскую клиническую больницу для подбора терапии.

"Мы таких диагнозов еще не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза", - сказала заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней ЧОДКБ, главный специалист по медицинской генетике минздрава региона, кандидат медицинских наук Галина Буянова.